Adolescente masculino de 13 años de edad, raza mestiza y procedencia urbana, diagnosticado con Síndrome de Noonan, que acude con clínica de abdomen agudo. Al examen físico se observa orejas de implantación baja. Pectum carinatum superior y pectum excavatum inferior, línea mamilar amplia con pezones muy separados. Al examen radiológico se observa densidad ósea variable, escoliosis cérvico-dorsal, estenosis traqueal subglótica, ensanchamiento de mediastino superior y reforzamiento broncovascular consistente con estenosis pulmonar ligera y signos de atrapamiento aéreo. Es operado de urgencias con diagnóstico de apendicitis aguda. El paciente mantiene estabilidad clínica, recuperándose satisfactoriamente.
FIGURA 1 : Dismorfias faciales y de caja torácica en adolescente con Síndrome de Noonan.
FIGURA 2 : Aspecto radiológico del Tórax de adolescente con Síndrome de Noonan.
DGJ: conceptualización, análisis formal, investigación, administración del proyecto, borrador original, supervisión.
RJAP: investigación, metodología, administración del proyecto, redacción, supervisión.
Los autores declaran que no existen conflictos de intereses.
Los autores no recibieron financiación para el desarrollo del presente artículo.
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