El síndrome de cornelia de lange: principales características cognitivas-conductuales - Garrido-Benítez, Katherine de la Caridad; Morales-Llópiz., Nordys Margarita; Meriño Pompa, Yunior (Revista científica estudiantil 2 de Diciembre, 2024)
Introducción: el síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo poco frecuente, genéticamente heterogéneo que debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofris, hirsurtismo, retraso mental y micromelia, entre otros. Objetivo: describir las principales características cognitivas-conductuales del síndrome de Cornelia de Lange, teniendo en cuenta su definición, etiología, síntomas y signos, diagnóstico, tratamiento y esperanza de vida de los pacientes que lo padecen. Método: se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica de las ediciones más actualizadas de los libros clásicos de Genética, Embriología y Obstetricia además de las bases de datos online como: Medline, Scielo, Scopus, Ebesco, Google académico, entre otras, revisándose un total de 27 bibliografías. Desarrollo: las causas de este síndrome son genéticamente heterogéneas. El diagnóstico prenatal está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Su tratamiento varía según los signos y síntomas presentes en cada persona. Para mejorar su calidad de vida, el niño puede ser sometido a terapias de lenguaje para estimular el habla y la comunicación. Conclusiones: la mayoría de niños(as) con este trastorno, sobreviven hasta llegar a ser adultos, aunque los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.