Incontinencia Pigmenti: una genodermatosis de comienzo en la infancia - Pena Olivera, Roine Alberto; Espin Guerra, Leydiani; Navarro Baldellot, Ana Laura (Revista científica estudiantil 2 de Diciembre, 2021)
Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis de herencia dominante, cuya incidencia aproximada es de 1 por cada 50 000 nacidos vivos, con 27,6 casos nuevos al año. Objetivo: describir las principales características clínicas e histopatológicas de la incontinencia pigmenti, así como las líneas de tratamiento disponibles. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica, en el período de enero a febrero de 2021 en las bases de datos PubMed, SciElo, Medline, Science Direct, Medigraphic y Scopus. Las palabras claves empleadas fueron: “Cromosomas Humanos X”; “Enfermedades de la Piel”; “Enfermedades Genéticas Congénitas”; “Enfermedades Raras”; “Incontinencia Pigmentaria” e “Infancia”, así como sus traducciones al inglés. Fueron seleccionadas un total de 24 fuentes bibliográficas. Desarrollo: la incontinencia pigmenti es una enfermedad causada por mutaciones en el cromosoma X. Los hallazgos en la piel se observan por apoptosis de células mutadas y suelen asociarse con alteraciones en los ojos, las uñas, el pelo, los dientes, el esqueleto, el corazón y el sistema nervioso central. Conclusiones: se describieron las características clínicas de la incontinencia pigmenti, la cual es una enfermedad genética rara de aparición, fundamentalmente, en la infancia y en muchas ocasiones infradiagnosticada debido a la similitud clínica existente con otras enfermedades. Las características histopatológicas difieren en dependencia del estadio clínico y no requiere tratamiento específico.