Introducción:sonmuyfrecuenteslossíndromesenelaparatocirculatoriocardiovascular lo que trae consigo la muerte de millones de personas, uno de los menos conocidos y poco frecuenteseselsíndromedeBrugadaqueafectaloscanalesiónicoscardiacos,caracterizado pormanifestacionesclínicascomoarritmias,taquicardia,síncope,entreotras.Estohaceur- gente la implementación de intervenciones para aumentar el conocimiento de este síndrome.Objetivo:describirelsíndromedeBrugadacomounamanifestacióncardiaca.Métodos:se realizó una búsqueda de información en las bases de datos SciELO, Scopus, PubMed, BASE y Redibenelperíododemarzoaabrildelaño2022.De30referenciasbibliográficassecitaron 26referencias.Desarrollo:elsíndromedeBrugadaesunaarritmiacardiacarara;lautilidad de los parámetros clínicos, electrocardiográficos y electrofisiológicos, que muestran una ele- vación del segmento ST con morfología tipo 1≥2 mm entre las derivaciones precordiales de- rechas V1 y/o V2 posicionadas en el segundo, tercer o cuarto espacio intercostal, que ocurre espontáneamentedelpaciente,soneficacesparaunmejordiagnósticodeestesíndromey asísucorrectotratamiento.Conclusiones:actualmentenoseconoceeltotaldepacientes que padecen el síndrome. Se constató que la mayoría de apariciones se encuentra en el sexo masculino.Afectaaniños,jóvenesyadultosmayoresde60años.Enpacientesasintomáti- cosseaconsejarealizarunseguimientoclínico-ecocardiográficoquepermitaestratificarel riesgo de complicaciones.

El síndrome de Brugada (SB) se encuentra dentro del grupo de enfermedades cardiacas conocidas como canalopatías(1), pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como síndromes de arritmias primarias hereditarias(1). Es una enfermedad cardiaca no estructural que afecta los canales iónicos cardiacos, caracterizadopor manifestaciones clínicas como arritmias, taquicardia, síncope, entre otras(2).

Fue descrito por primera vez en 1992 por Pedro y Josep Brugada(3),conocidocomo“síndromedebloqueode ramaderecha,elevaciónpersistentedelsegmentoSTy muerte súbita”, en 1996 se denominó por primera vez síndrome de Brugada, en Japón. Se publicó un informe sobre 8 individuos resucitados de muerte súbita cardiaca, causada por fibrilación ventricular (FV) documentada. Estosindividuosteníanunaelevacióncaracterística del segmento ST en las derivaciones precordialesderechas del electrocardiograma (ECG) en un corazón estructuralmentenormal.En1998,seidentificóla primera alteración genética en el gen SCN5A asociada al SB dentro de una familia(4).

Es difícil conocer el total de pacientes con SB, debido a la prevalencia real desconocida de pacientes asintomáticosy la variabilidad dinámica del patrón de ECG en los individuos.Noobstante,secreequesuprevalencia oscila entre 1 en 2000 y 1 en 5000. Se ha considerado responsabledel4%al12%detodaslasmuertessúbitas y hasta del 20% de las muertes súbitas en pacientes con corazones estructuralmente normales, y es de 8 a 10veces más prevalente en hombres que en mujeres(5).

Enpaísesoccidentaleslaprevalenciaaproximadaes de1a5casosporcada10.000habitantes,mientras que en los países orientales 1 de cada 2.500 personas presentan el síndrome. En el continente americano no se hanrealizadoestudiosepidemiológicoseneltema,por lo que se desconoce la cifra exacta de casos se requiereun mayor estudio. En su minoría han sido reportados algunos casos en países como Estados Unidos, Canadá, Brasil, Argentina y Uruguay(3).

Constituyeunanecesidadobjetivainvestigaracerca de las características del síndrome de Brugada por seruna enfermedad poco común, sobre la que no existen suficientes escritos. Se ha convertido en un problema de salud,deahíqueserealicelarevisiónbibliográfica,que

tiene como objetivo describir este síndrome como una manifestación cardiaca.

Serealizóunabúsquedadeinformaciónenlasbases de datos SciELO, Scopus, PubMed, BASE y Redib en el período de marzo a abril del año 2022. Para la búsqueda de la información se emplearon los términos “Síndromede Brugada”; “Arritmia Cardíaca”; “Muerte Súbita”; “Electrocardiografía”, así como sus traducciones eninglés; combinados mediante operadores booleanos,para reducir los resultados de búsqueda en base dedatos, son los más utilizados AND, OR y NOT.

Se emplearon artículos publicados en el período restringido a los años comprendidos entre 2017 a 2022.De 30 referencias bibliográficas se citaron 26 referencias que cumplieron los criterios de validez: estar aprobadopor una institución reconocida, estar soportado porteoríasométodosdeinvestigacióncientífica,relevancia y actualidad de los artículos.

EEl SB se presenta debido a mutaciones genéticas que producen una pérdida de la función en las corrientes iónicas de entrada, se produce incluyendoel canal de sodio(INa)yelcanaldeCa(ICa)ounaestimulaciónen las corrientes iónicas de salida; también, la corrienteiónica de potasio (Ito) y la corriente iónica de potasio ATP sensible (IK-ATP)(6).

El potencial de acción normal en el SB muestra alteracionesporloquesehandescritodos hipótesis: deterioro de la repolarización y teoría de la despolarización. El deterioro de la repolarización explica queeldesbalancedecargaspositivasporalteraciónde las corrientes iónicas conducen a una pérdida de la meseta, acortándola en un 40-70 % en el epicardio. Esto ocasionaunadispersióntransmuraldelarepolarización ylarefractariedad,loquedalugaralpatróndeECG típico,conelevacióndelsegmentoSTobservado en derivaciones precordiales derechas, así como la inscripción de la onda J(3,6).

La inscripción de la onda J, con una amplitud de ≥2mm, sedebeprincipalmentealdesarrollodeungradientedevoltajetransmuraldurantelasfasestempranasdel

potencial de acción causado por el predominio de las corrientes de salida, sobre todo la de potasio (Ito) que media la aparición de muesca, espiga o morfología en domo del potencial de acción en el epicardio pero no enel endocardio(6).

Diagnóstico

SegúnPuga-BravoMV(7),eldiagnósticodeSBsebasa en un ECG que muestra una elevación del segmento ST con morfología tipo 1≥2 mm en 1 o más derivaciones entrelasderivacionesprecordialesderechasV1 y/o V2 posicionadas en el segundo, tercer o cuartoespacio intercostal, que ocurre espontáneamente o despuésdeunapruebadeprovocacióncondrogas, conlaadministraciónintravenosadebloqueadoresde los canales de sodio (como ajmalina , flecainida , procainamida, o pilsicainida)(7).

Lapresenciadetodaslasdemáscausasconocidas de elevación del segmento ST en las derivaciones precordialesderechasdebeexcluirseantesdehacer el diagnóstico de SB, por ejemplo, el supradesnivel convexo superior del infarto agudo de miocardio, en el quelostromboscompletamenteoclusivosproducen una isquemia-necrosis de la pared ventricular en la zona donde el miocardio es irrigado por la arteria coronaria afectadaysuelenelevarelsegmentoSTmayora1mm endosomásderivacionesV2yV3mayorde2mm.En la pericarditis se presenta el supradesnivel generalizado, cóncavo del segmento ST; con frecuencia existe una depresión del ST en aVR y un infradesnivel de PR(8,9).

Existen tres patrones de electrocardiograma en el síndromedeBrugada,inclusoenelmismopacienteen momentos diferentes, solo el tipo I se considera diagnóstico de la enfermedad(10):

≥2mmenmásdeunaderivaciónprecordialderecha

(V1-V3),seguidadeondasTnegativas.

anterioressilaelevacióndelsegmentoSTes≤1mm.

El diagnóstico es netamente electrocardiográfico, con un patrón altamente sugestivo pero no patognomónico, porlo que existen diagnósticos diferenciales desde el puntodevistaelectrocardiográfico.Algunasinvestigaciones

sugieren que los pacientes asintomáticos presentan un mayor riesgo de sufrir muerte súbita debido a la falta deun diagnóstico oportuno.

Síntomas

Según Brugada J(5), los pacientes con SB puedenpresentar síncope, convulsiones y respiración agónica nocturna debido a taquicardia ventricular polimórfica (TVP)(5). La mayoría de los pacientes asintomáticos nunca son diagnosticados, por tanto es un riesgo a obtener manifestaciones graves.

Los síntomas suelen aparecer por primera vez durante la edad adulta, con una edad media de presentación de la MSCde41±15años,aunquelaaparicióndelosprimeros síntomas también puede darse en niños y personas de edad avanzada(5).

La fiebre, la ingesta de alcohol y los medicamentospueden aumentar la aparición de arritmias; estos disparadores pueden desenmascarar un patrón ECG deSB en pacientes asintomáticos(11).

La fiebre disminuye la activación y acelera la inactivación de los canales de sodio presentes en la superficie del ventrículo derecho que basalmente están reducidos y disfuncionantes en los pacientes con SB, esto facilita la aparición del patrón tipo I con la generación de arritmias ventriculares malignas(12).

GenesrelacionadosconelSB

Múltiples genes se han relacionado con la presentaciónde este síndrome, entre los cuales se destaca el gen SCN5A, el más descrito en la literatura, que es el principal implicado en el canal del sodio(13),además existen otrosen menor porcentaje.

Se han informado disímiles variantes potencialmente patogénicas asociadas con SB en otros genes porejemplo (CACNA1C, GPD1L, HEY2, PKP2, RANGRF, SCN10A,SCN1B,SCN2B,SCN3B,SLMAPyTRPM4).En

los últimos años, se han sugerido (ABCC9, CACNA2D1, KCND2,KCND3,KCNE3,KCNE5,KCNH2,CACNB2,FGF12,

HCN4KCNJ8, LRRC10 y SEMA3A)(14), sin embargo, ningún estudio clínico y celular ha confirmado la asociación de estos genes con el síndrome.

Factoresclínicos

Sexo.ComolatransmisióndeSBseobservaconunmodo deherenciaautosómico,seesperaquelaprevalencia

sea similar entre hombres y mujeres. Sin embargo, SB claramentetieneunaltopredominioenloshombres,y un riesgo tres veces mayor de un patrón de ECG tipo 1y/o evento cardiaco(11).

El sexo masculino es más vulnerable que el femenino en estesíndrome.Lamayorprevalenciaenelsexomasculino queenelfemeninoseencuentraenunarelaciónde 8:1, probablemente sea por la acción reguladora de las hormonales sexuales, que permiten una mayor expresión de genes sensibles a hormonas esteroideas, en especialla testosterona, la cual favorece una mayor expresión de canales de sodio a nivel cardiaco(15).

Edad.Elriesgopuedesersignificativo,particularmente en niños con síntomas previos y un patrón de ECG espontáneo. Sin embargo, el riesgo de arritmia parece disminuir significativamente después de los 60 años(16).

La prevalencia y las implicaciones clínicas de SB en niñosypoblacionesjóvenessiguensinestarclaras,perose han informado infecciones malignas, lo cual es un tema que requiere de mayor investigación. El diagnósticoactual en niños se basa en patrones de ECG similares alos de los adultos(17).

Tratamiento

Las opciones de tratamiento en el SB se han limitado con medicamentos. La fiebre debe tratarse de inmediato con antipiréticos y/o medidas físicas, además, se debe evitar cualquier sustancia contraindicada(16).

Laablaciónporradiofrecuenciaesunprocedimiento que permite cicatrizar el tejido del corazón para bloquear las señales eléctricas anómalas. La ablación de los potenciales anormales resultó en la eliminación del patrón deBrugadaenelelectrocardiogramadesuperficieyen la prevención de las arritmias ventriculares espontáneas, sehasugeridocomounaposibleopciónterapéutica.El trabajo inicial en pacientes con tormenta eléctrica demostró ser eficaz en el control de las arritmiasventriculares(20).

La capacidad de utilizar ajmalina u otros fármacos declase I y el mapeo electroanatómico tridimensional para realizar la ablación y normalizar persistentemente elpatrón de ECG y prevenir la inducibilidad de la FV es muy prometedoraparaelvaloralargoplazodelaablación

epicárdica(19).

Keushkerian J(20)expresó que el único tratamiento que ha demostrado su eficacia es el implante de un desfibrilador, peroseacompañadeunaltoriesgodecomplicaciones en esta población, la evaluación del riesgo rítmico es fundamental para el manejo de estos pacientes(20). Es recomendable utilizar otro tipo de tratamiento para preservar la salud.

Actualmente,elSBestratadoconciertosfármacoso con el uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) en pacientes sintomáticos. Encambio pacientes asintomáticos es muy difícil decidir una conducta terapéutica. Los fármacos disponibles son la quinidina,que ha probado ser útil en el tratamiento de pacientesque desarrollan tormentas eléctricas, así como el isoproterenol, la disopiramida y orciprenalina(21).

El tratamiento de la tormenta eléctrica tiene comoobjetivo aumentar la corriente de calcio (despolarizante) paranormalizarlaelevacióndelsegmentoSTyreducir la reentrada de fase 2. El isoproterenol, como agonista beta-adrenérgico, puede ser efectivo, preferiblemente en asociación con quinidina(18).La quinidina, un importante bloqueador del canal Ito, demostró ser segura y reducelos eventos arrítmicos en el seguimiento clínico de pacientes de alto riesgo(22).

Elasesoramientoenlavidadiariaenlospacienteses muy eficaz, esto incluye: evitar la ingesta excesiva de alcohol,tratarlafiebredeformaagresivaydisminuirla actividad física de forma progresiva(23)y realizar un cribadofamiliarparalograrlaidentificaciónprecozde los familiares afectados que podrían estar en riesgo.

Antelasospechadeestesíndromeenelpaciente, se recomienda evitar algunos factores de riesgo que incrementanlaelevacióndelsegmentoST,tales como la ingesta de cocaína y alcohol y el empleo de fármacos antiarrítmicos (procainamida, propafenona), psicotrópicos (amitriptilina, litio) y anestésicos/analgésicos (procaina y propofol), entre otros(24).

Algunos autores(25,26)consideran que los fármacos que deben ser evitados en el síndrome de Brugada, incluyen antiarrítmicos clase IA y clase IC, antidepresivostricíclicos, oxcarbazepina, acetilcolina, ergonovina, cocaína,marihuana,aunquehayreportesdecasos

aislados con uso de beta bloqueadores e inhibidores de canales de calcio.

Actualmente no se conoce el total de pacientes que padecenelsíndrome.Seconstatóquelamayoría deaparicionesseencuentraenelsexomasculino. Afectaaniños,jóvenesyadultosmayoresde60años. En pacientes asintomáticos se aconseja realizar un seguimiento clínico-ecocardiográfico que permita estratificar el riesgo de complicaciones. El tratamiento farmacológico se encuentra entre los más usados,aunque el único que ha demostrado su efectividad es el implante de un desfibrilador.

Los autores declaran que no hubo financiación para la realización de este artículo.

Losautoresdeclaranquenohuboconflictodeintereses.

DMHconceptualización,investigación,administracióndelproyecto,supervisión,redaccióndelborrador original, redacción, revisión.

EAHGconceptualización, investigación, redacción del borrador original, redacción, revisión y edición.

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d=S0121-07932019000300217&lng=en.

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