Fisiopatología

La fisiopatología de esta malformación como la de cualquier anomalía cardiovascular, avanza según el desarrollodelpaciente.Estádeterminadaporelgrado deobstrucciónalflujoalasalidadelventrículoderecho y el grado de resistencia vascular pulmonar. La presencia de un defecto septal amplio entre ambos ventrículos funcionaconpresionessimilares,deformaqueel gasto ventricular va a venir marcado por la resistencia vascular pulmonar y la obstrucción al flujo a la salida del ventrículo derecho.(11)

El consumo de cigarros durante los primeros trimestres del embarazo, aumenta la prevalencia de las cardiopatías congénitasdelfeto,einclusocumpleconelcriteriode causalidad de dosis respuesta, es decir, a mayor consumo de cigarros, mayor será el riesgo de tener el defecto congénito.(12)También el consumo de drogas de usorecreativo,comoanfetaminaseincluso,consumo de medicamentos para el resfriado antes y/o durante el embarazo, aumentan el riesgo de desarrollar defectos congénitos del tabique ventricular. Las embarazadas no debentenerningunaadicciónparaevitarenfermedades y complicaciones para ella y sobre todo para su bebé.(13)

La TF causa niveles bajos de oxígeno en la sangre, lo que puede hacer que la piel del bebé tenga un color azulado- púrpura (cianosis). Esta coloración generalmenteempeora cuando se enoja. Un signo común de la TF es el soplocardíaco,unruidoextraoinusualenlaauscultación. Elsonidoocurreporqueeldefectodelcorazóncausa un flujo sanguíneo anormal. Otros síntomas incluyen: Hipocratismo digital (agrandamiento del tejido alrededor de las uñas), desmayos y desarrollo deficiente.(4)

delargaevoluciónpuedenpresentarunapieloscura y azulada, escleras grisáceas con vasos sanguíneos ingurgitadosyacropaquiasmuyllamativasenlospiesy manos.(14)

En los niños mayores con TF no reparadaquirúrgicamente, aparece disnea con el esfuerzo. Deforma característica estos niños suelen adoptar una postura de acuclillamiento que permite mitigar la disnea causada por el esfuerzo físico. La cianosis es un síntoma común de esta enfermedad en diferentes etapas del crecimientodelniño;noobstante,nosedebenobviar los demás síntomas que señalan directamente a esta anomalía.(14)

En algunos niños con TF no reparada, la mayoría comprendido de meses a 2 años de edad, se producen episodios súbitos de cianosis e hipoxia graves (hipercianótico o crisis de hipercianosis), que pueden ser letales. La crisis puede ser desencadenada por cualquier evento que disminuya ligeramente la saturación de oxígeno (por ejemplo el llanto, defecación), o que reduzca de manera súbita la resistencia vascular sistémica (jugar, estirar las piernas al despertarse), o por el comienzo brusco de taquicardia o hipovolemia. La mayoría de las veces, la crisis afecta a lactantes pequeños; su incidencia máxima es a los 2-4 meses de edad. Una crisis grave puedeprovocarflacidez,convulsionesyenocasiones, la muerte.(15)

Las ecografías prenatales a menudo identifican malformaciones estructurales, entre ellas las cardiopatías congénitas. El diagnóstico postnatal, inicialmentesebasaenlasmanifestacionesclínicas que levantan la sospecha diagnóstica, los estudios complementarios iniciales que se envían son: el electrocardiograma y la radiografía de tórax. Losautores consideran que estas técnicas realmente son eficaces para diagnóstico de Tetralogía de Fallot.(11)

Puede diagnosticarse esta enfermedad durante el embarazo, mediante ecografía morfológica y debe confirmarse después del nacimiento mediante ecocardiografía fetal o transtorácica.(8)

El diagnóstico definitivo generalmente se realiza mediante ecocardiografía. La ecocardiografía bidimensionalesel“goldstandard”paraeldiagnóstico

definitivodeTetralogíadeFallotypermiteevaluar lacomunicacióninterventricularantesdelacirugía, su localización, el grado de cabalgamiento aórtico. Además,SegúnNova(11),elcateterismodiagnóstico ylaresonanciamagnéticasoninnecesariosparael diagnóstico de TF, su indicación se limita a casos concretosenlosqueelestudioecocardiográfico no proporciona los datos definitivos. No obstante,segúnKupas(8),encasosnoconcluyentesodurante la evaluación preoperatoria, pueden ser útiles procedimientos como el cateterismo, la resonancia magnética o la tomografía computarizada.

Laradiografíadetóraxpuedemostrarunaumentode la vascularización en uno o ambos pulmones, muestra un corazón en forma de “bota” o “zueco” no dilatadocon hipovascularización pulmonar variable según el grado de reducción del flujo pulmonar.(2)Los signos típicos en proyección anteroposterior de la radiografía de tórax son: un corazón de tamaño normal, el vértice cardíaco hacia arriba y un segmento cóncavo de la arteria pulmonar principal.(11)

En los recién nacidos, el electrocardiograma puede ser normal, pero en las primeras semanas de vida no se observa la regresión normal de la preponderancia del ventrículoderecho.Lahipertrofiaventricularderecha es el hallazgo distintivo en los pacientes con Tetralogía de Fallot, tiene un valor importante en el diagnóstico diferencial con la comunicación interventricular. Sesuele observar como ondas R altas en las derivaciones precordiales derechas (V1-V2).(16)

Es importante que el médico sepa interpretar un electrocardiograma para poder diagnosticar concerteza, no solamente conocer esta enfermedad sino ampliar y saber otras.

La mayoría de los pacientes con TF, estenosis pulmonar leve asintomáticos, no requieren tratamiento en el periodo neonatal y pueden darse de alta con revisiones cardiológicas frecuentes.(11)Sin embargo, los neonatos conestenosispulmonarseverapresentancianosise hipoxia muy marcadas, requieren el uso de terapiacon prostaglandina (0,01 a 0,1 mcg/kg por minuto) intravenosa, para mantener la permeabilidad ductal, reabrir el conducto arterioso y por consiguiente, el flujo pulmonarenesperadereparaciónquirúrgicadefinitiva.

(17)

Paralosniñoscianóticosserecomiendaelusode

ketaminaintramuscularoendovenosoymidazolam por vía oral. En cambio, en los niños menos cianóticos, puede realizarse inducción inhalatoria. El óxido nitroso está contraindicado, porque aumenta la resistencia vascular pulmonar (RVP) en pacientes con cardiopatíascongénitas.(18)

Paraeltratamientodelacrisiscianóticasedebeevitarel factor desencadenante (dolor, ansiedad), hiperventilar con FiO2 (fracción de oxígeno inspirado) al 100% para disminuir la RVP y abundante fluidoterapia (7-10 ml/kg). Es muy importante conocer el estado ácido basedelpacienteysiesnecesariocorregirlaacidosiscon bicarbonato (0,5 meq/kg). Losβ-bloqueantes demuestran que disminuyen el espasmo infundibular (esmolol 100 gama/kg).(18)

Las técnicas percutáneas intervencionistas logran una estable hemodinamia; se evita una disminución de la presión diastólica de perfusión aórtica, lo que lleva a mejoría de la perfusión coronaria. También se evita la toracotomía/esternotomía de la cirugía, que a menudo requierelautilizacióndecirculaciónextracorpórea con las potenciales complicaciones que estas intervenciones conllevan, sobre todo en el períodoneonatal.(19)

La mayoría de los pacientes con TF se someten a la reparación quirúrgica. Se realiza en el 90% de los casos entre los 30 días y el primer año de edad, la mayoría entrelos3y6meses.Enreciénnacidosylactantes con estenosis grave se plantea la valvuloplastia pulmonar como procedimiento paliativo(20). Tras la cirugía de corrección, se pueden presentar muchas complicaciones, entre las que se destacan: la endocarditis, regurgitación aórtica con o sin dilatación, insuficiencia pulmonar y tricúspide, cortocircuito residualinterventricular,obstrucciónresidualdel tracto de salida del ventrículo derecho, arritmias como flutter o fibrilación auricular y arritmias ventriculares polimórficas o monomórficas y taquicardia ventricular. Someterse a la reparación quirúrgica es el mejor tratamiento ante esta enfermedad, si el paciente consiente y puede tolerala.(21)

La resonancia magnética cardíaca se considera la evaluación anatómica y funcional del ventrículoderecho. Este examen se ha convertido en una herramienta fundamental para realizar el recambio valvular pulmonar en estos pacientes(5). Esta técnica diagnósticapermiteestudiarlaanatomía,función delcorazónygrandesvasosdeformaexacta.Se puederealizarconelseguimientodelaestenosiso

insuficiencia pulmonar, las ramas pulmonares, la aorta ascendente y la función ventrículo derecho (dilatación, disfunción y/o fibrosis).(22)

Según Sandeep(23), la reparación completa de la TF consiste en el cierre de la comunicación interventricular conunparche,laampliacióndeltractodesalida del ventrículo derecho con resección muscular y valvuloplastia pulmonar, y un parche limitado a través delanillopulmonaroeltroncopulmonarsiesnecesario. Esta reparación se ha realizado exitosamente en las últimas décadas, con mortalidad inferior al 5% con mejoras sustanciales en la hemodinámica. No obstante, existen efectos adversos tardíos como arritmias, insuficiencia progresiva ventricular derecha y muerte súbita.(24)

Elusoregulardemultivitamínicos3mesesantesde la concepción de la embarazada, reduce el riesgo de defectos del tubo neural, el riesgo de defectos cono trúncales congénitos que incluyen la TF en un 43%.(13)

Se encuentran: 1) Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar variable (Fallot típico), 2) Tetralogía de Fallot conatresiapulmonar(Fallot“extremo”);estaasu vez, se subdivide en función del tipo de suplencia del flujopulmonar(ClasificacióndeBarberoMarcial)en:

a) Arteria pulmonar central ductus-dependiente, b) Arteria pulmonar central y colaterales aortopulmonares y c) Ausencia de arteria pulmonar central concolaterales aortopulmonares. Otro tipo es 3) Tetralogía deFallotconausenciadeválvulapulmonar(válvula no funcionante, displásica, rudimentaria o ausente). Desde el punto de vista fisiopatológico se puede diferenciar entre Fallot Cianógeno: cuando se produce un shunt D-I, predomina la clínica cianótica y Fallot Rosado: cuando se produce un shunt I-D, prevalece la clínica de insuficiencia cardíaca congestiva.(25)

La ciencia todavía no ha determinado la causa específica de la(TF) en todos los casos, pero la genéticadesempeña un papel vital. Una persona que nace conesta enfermedad tiene más probabilidades de tener unhijo con la misma afección.(17)

VariosinformeshanasociadolaTFconmutaciones en TBX1 y ZFPM2. Aproximadamente el 15% de los pacientesconTFpresentansíndromesasociadoscomo

son los siguientes: Síndrome de Down (trisomía 21), SíndromedeAlagille(mutacionesenJAG1),Síndrome de Di George y síndromes velocardiofaciales (supresiónen el cromosoma 22q11). Puede haber genes de susceptibilidad para TF dentro de la última región del cromosoma 22q11 en niños sin anomalías extracardíacas, y el síndrome de deleción 22q11.2. Se estudian otros síntomasasociados,paraconfirmarsitienenrelación con la Tetralogía de Fallot, aún no se han dado resultados válidos.(6)

Entre los cuidados paliativos se encuentran: controlclínico de peso, ingesta y salidas, el ambiente térmico adecuado, control bioquímico de la glucemia y calcemia, monitorización completa de constantes, capilar: pH,iones, gases capilares/arteriales, canalización de la vía central (silástico, vena umbilical), hemograma, asegurar ventilaciónyoxigenación,dietaabsoluta,además corregir acidosis y anemia si existen. Los cuidados paliativos promueven la calidad de vida mediante la prevenciónyelaliviodelsufrimientofísico,psicosocial y espiritual.(4)