Adolescente con Síndrome de Noonan

Resumen

Adolescente masculino de 13 años de edad, raza mestiza y procedencia urbana, diagnosticado con Síndrome de Noonan, que acude con clínica de abdomen agudo. Al examen físico se observa orejas de implantación baja. Pectum carinatum superior y pectum excavatum inferior, línea mamilar amplia con pezones muy separados. Al examen radiológico se observa densidad ósea variable, escoliosis cérvico-dorsal, estenosis traqueal subglótica, ensanchamiento de mediastino superior y reforzamiento broncovascular consistente con estenosis pulmonar ligera y signos de atrapamiento aéreo. Es operado de urgencias con diagnóstico de apendicitis aguda. El paciente mantiene estabilidad clínica, recuperándose satisfactoriamente.