El síndrome de cornelia de lange: principales características cognitivas-conductuales

Katherine de la Caridad Garrido-Benítez, Nordys Margarita Morales-Llópiz., Yunior Meriño Pompa

Resumen

Introducción: el síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo poco frecuente, genéticamente heterogéneo que debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofris, hirsurtismo, retraso mental y micromelia, entre otros. Objetivo: describir las principales características cognitivas-conductuales del síndrome de Cornelia de Lange, teniendo en cuenta su definición, etiología, síntomas y signos, diagnóstico, tratamiento y esperanza de vida de los pacientes que lo padecen. Método: se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica de las ediciones más actualizadas de los libros clásicos de Genética, Embriología y Obstetricia además de las bases de datos online como: Medline, Scielo, Scopus, Ebesco, Google académico, entre otras, revisándose un total de 27 bibliografías. Desarrollo: las causas de este síndrome son genéticamente heterogéneas. El diagnóstico prenatal está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Su tratamiento varía según los signos y síntomas presentes en cada persona. Para mejorar su calidad de vida, el niño puede ser sometido a terapias de lenguaje para estimular el habla y la comunicación. Conclusiones: la mayoría de niños(as) con este trastorno, sobreviven hasta llegar a ser adultos, aunque los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.

Palabras clave

Síndrome de Cornelia de Lange; Desarrollo psicomotor; Mutaciones genéticas; Enfermedades genéticas.

Referencias

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, White RL. Antecedentes e historia. En: Genética Médica. 2a ed. Madrid: Harcourt, S.A; 2000.p.1-5.

Ballesta F. Enfermedades génicas. En: Antich J, Ballesta F, Egozcue J, Goyanes V, Izquierdo L, Tamparillas M, et al. Genética Médica. Rosellón: ESPAXS; 1978.p.59-119.

Aigües Pérez P. Síndrome de Cornelia de Lange. Fichas Genéticas. Genotipia. [Internet]. 2020 [citado 20 Nov 2022]. Disponible en: https://genotipia.com/fichas-geneticas-sindrome-de-cornelia-de-lange/

Escalona Almendro RA, Laffont Noya AL, Fernández Buena, Rodrigo Liso IM, González Micó EM, Saioa del amo S. Síndrome de Cornelia de Lange. Rev Ocronos. [Internet]. 2022 [citado 20 Nov 2022];5(9):34. Disponible en: https://revistamedica.com/sindrome-cornelia-lange/amp/

Palencia Torres L, Santaella Pantoja J, Zamudio Acosta Y, Rondón Jiménez N. Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clínico. Revista de Odontopediatría Latinoamericana. [Internet]. 2022 [citado 21 Nov 2022];2(1). Disponible en: https://doi.org/10.47990/alop.v12i1.367

Angulo Pinedo E. El caso de Sare y Cornelia de Lange. Mujeres con ciencia [Internet].2019 [citado 25 Nov 2022]. Disponible en: https://mujeresconciencia.com/2019/06/26/el-caso-de-sare-y-cornelia-de-lange/

Figueredo M de la CR. Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca. MULTIMED. [Internet]. 2018 [citado 26 Nov 2022];22(5). Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1004/1417

Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard A, Deardorff MA, Gillette PM, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genética. [Internet]. 2018 [citado 28 Nov 2022]; 19:649-666. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0

Almeida García NM. Caso clínico: Síndrome de Cornelia de Lange + exostosis congénita múltiple en paciente femenina. [Internet]. 2022 [citado 29 Nov 2022]. Disponible en: http://repositorio.puce.edu.ec/handle/22000/20305

Del Rincón de la Villa J, Pié Juste J, Latorre Pellicer A. Diagnóstico del Síndrome Cornelia de Lange mediante la utilización de un panel de secuenciación masiva. Zaragoza: Universidad de Zaragoza. [Internet]. 2019 [citado 29 Nov 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111516

Garcia P, Fernandez-Hernandez R, Cuadrado A, Coca I, Gomez A, Maqueda M., et al. Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome. Nat Commun 12, 4551. [Internet]. 2021 [citado 30 Nov 2022]. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41467-021-24808-z

Blázquez Henao AM, Pié Juste JLP. Diagnóstico del síndrome Cornelia de Lance mediante algoritmos de reconocimiento facial.Zaragoza: Universidad de Zaragoza. [Internet]. 2020 [citado 30 Nov 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111343#

Demir S, Gürkan H, Öz V, Yalçıntepe S, Atlı Eİ, Atlı E. Wiedemann-Steiner Syndrome as a Differential Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome Using Targeted Next-Generation Sequencing: A Case Report. Molecular Syndromology. [Internet]. 2020 [citado 30 Nov 2022];1–6. Disponible en: https://doi.org/10.1159/000511971

Acero Cajo LA, Latorre A, Juan P, Juste P. Envejecimiento en el Síndrome de Cornelia de Lange Aging in Cornelia de Lange Syndrome. [Internet].2021 [citado 30 Nov 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111237/files/TAZ-TFG-2021-774.pdf

Dias de Souza AE, Garcia A, Lopes de Almeida Barcelos F, Alves Vaz L, Matos L, Giarolla de Matos L, et al. Cornelia de Lange syndrome: a case report. Residência Pediátrica. Sociedad Brasileña de Pediatría. [Internet]. 2022 [citado 02 Dic 2022];12(1). Disponible en: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2022.v12n2-303

Arriagada Vargas C, Soto Galaz R, Rubio Ortiz A. Importancia de la adaptación del odontólogo de acuerdo con las necesidades de los pacientes: Síndrome de Cornelia de Lange, a propósito de dos casos clínicos. Univ Odontol.[Internet].2019 [citado 02 Dic 2022];38(81). Disponible en: https://doi.org/10.11144/Javeriana.uo38-81.iaon

Gállego González B, Pié Juste J, Puisac Uriol B. Primer estudio del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con Síndrome de Cornelia de Lange. Zaragoza: Universidad de Zaragoza. [Internet]. 2019 [citado 05 Dic 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111519

Blázquez LR. ¿Qué es el Síndrome de Cornelia Lange? Hablemos de Neurociencia. [Internet]. 2017 [citado 06 Dic 2022]. Disponible en: https://hablemosdeneurociencia.com/sindrome-cornelia-lange/#:~:text=As.

Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M, et al. Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. [Internet] 2020 [citado 07 Dic 2022]; 97:3–11. Disponible en: https://doi.org/10.1111/cge.13674

Kinjo T, Mekaru K, Nakada M, Nitta H, Masamoto H, Aoki Y. A case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in prenatal diagnosis. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. [Internet]. 2019 [citado 10 Dic 2022]; 2019:e4530491. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2019/4530491

Morel Swols D. Cornelia De Lange Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology. Medicine [Internet]. 2021 [citado 10 Dic 2022]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview.

Benefits M. Síndrome de Cornelia de Lange. Myriad Benefits Inc. [Internet]. 2022 [citado 13 Dic 2022]. Disponible en: https://www.emyriad.com/sindrome-de-cornelia-de-lange-2/

Dowsett L, Porras AR, Kruszka P, Davis B, Hu T, Honey E, et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics Part A. [Internet]. 2019 [citado 15 Dic 2022]; 179(2):150–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367950/

Solís P. Síndrome de Cornelia de Lance. Cuadernillo de diferentes síndromes-Calameo. [Internet]. 2020 [citado 20 Ene 2023]. Disponible en: https://www.calameo.com/books/001723511cb74e7094a1a

Vivanco D, Camino E. Síndrome Cornelia De Lange. The Ecuador Journal of Medicine. [Internet]. 2020 [citado 25 Ene 2023]. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/348257587_Sindrome_Cornelia_De_Lange

Luis Rodríguez LL, Rodríguez Conde Y, Llópiz Labrada RM, Llópiz Labrada D. Tratamiento rehabilitador a un paciente con síndrome de Cornelia de Lange. Correo Científico Médico [Internet]. 2017 [citado 25 Ene 2023];21(3):932–8. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812017000300027

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Copyright (c) 2024 Katherine de la Caridad Garrido-Benítez, Nordys Margarita Morales-Llópiz., Yunior Meriño Pompa

Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.