Introducción: el sÃndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo poco frecuente, genéticamente heterogéneo que debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofris, hirsurtismo, retraso mental y micromelia, entre otros. Objetivo: describir las principales caracterÃsticas cognitivas-conductuales del sÃndrome de Cornelia de Lange, teniendo en cuenta su definición, etiologÃa, sÃntomas y signos, diagnóstico, tratamiento y esperanza de vida de los pacientes que lo padecen. Método: se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica de las ediciones más actualizadas de los libros clásicos de Genética, EmbriologÃa y Obstetricia además de las bases de datos online como: Medline, Scielo, Scopus, Ebesco, Google académico, entre otras, revisándose un total de 27 bibliografÃas. Desarrollo: las causas de este sÃndrome son genéticamente heterogéneas. El diagnóstico prenatal está limitado a la detección de anomalÃas mayores, ya que los rasgos fenotÃpicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Su tratamiento varÃa según los signos y sÃntomas presentes en cada persona. Para mejorar su calidad de vida, el niño puede ser sometido a terapias de lenguaje para estimular el habla y la comunicación. Conclusiones: la mayorÃa de niños(as) con este trastorno, sobreviven hasta llegar a ser adultos, aunque los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.