Introducción: el ependimoma es un tumor de lento crecimiento que surge de las células ependimarias que revisten los ventrículos y los pasajes en el encéfalo y el centro de la médula espinal, que afecta preferentemente a los niños y adultos jóvenes.
Presentación de caso: paciente femenina de 10 años de edad de raza negra, procedencia urbana. Motivo de ingreso cefalea holocraneana intensa, Escala Visual Analógica 6/10 desde septiembre 2021 en hemicráneo derecho y suboccipital, posteriormente asocia mareos más inestabilidad para la marcha con latero pulsión del lado derecho y malestar general, motivo por el cual es llevada a estudios por diferentes especialidades donde se diagnostica por clínica e imagen tomografía, se realiza primera cirugía con exéresis de lesión con diagnóstico patológico de Ependimoma anaplásico de fosa posterior (grado III). Es atendida en el instituto de referencia para planificación de radioterapia, se le realiza Tomografía Axial Computarizada simple de cráneo y se interviene quirúrgicamente por vía microscópica (aproximadamente 95%). Concluye tratamiento con radioterapia. Posteriormente ingresa en el servicio de oncopediatría, no se puede ofrecer alternativa terapéutica oncológica ya que el estado general de la paciente no lo permite. Lamentablemente la paciente fallece.
Conclusiones: los ependimomas anaplásicos son tumores infrecuentes en pacientes pediátricos, que requiere de un examen físico e interpretación clínica de forma detallada para obtener un resultado temprano de la enfermedad. Los complementarios como las Tomografía Axial Computarizada y la Resonancia Magnética establece el diagnóstico.

Introducción: el síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno del desarrollo poco frecuente, genéticamente heterogéneo que debe su nombre a la pediatra holandesa Cornelia de Lange, caracterizado por retraso de crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, rasgos faciales distintivos, sinofris, hirsurtismo, retraso mental y micromelia, entre otros. Objetivo: describir las principales características cognitivas-conductuales del síndrome de Cornelia de Lange, teniendo en cuenta su definición, etiología, síntomas y signos, diagnóstico, tratamiento y esperanza de vida de los pacientes que lo padecen. Método: se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica de las ediciones más actualizadas de los libros clásicos de Genética, Embriología y Obstetricia además de las bases de datos online como: Medline, Scielo, Scopus, Ebesco, Google académico, entre otras, revisándose un total de 27 bibliografías. Desarrollo: las causas de este síndrome son genéticamente heterogéneas. El diagnóstico prenatal está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos fenotípicos distintivos del mismo no son fácilmente detectables. Su tratamiento varía según los signos y síntomas presentes en cada persona. Para mejorar su calidad de vida, el niño puede ser sometido a terapias de lenguaje para estimular el habla y la comunicación. Conclusiones: la mayoría de niños(as) con este trastorno, sobreviven hasta llegar a ser adultos, aunque los que tienen complicaciones más severas, requerirán asistencia y supervisión a través de toda su vida.